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2020-03
所以，我們有必要
讓更多的人了解唐寶寶！
讓更多的人明白優(yōu)生的重要性！
讓更多的人確信產(chǎn)前診斷（篩查）的必要性！
唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會傳染。
世界上任何一對普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無關(guān)。
唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見的染色體變異。
高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險值較高。
1、傳統(tǒng)篩查方法：
?孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進行，通過檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結(jié)合孕婦基本信息計算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學(xué)篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時間，是對唐氏兒進行篩查的理想選擇。
?孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進行，可進行三聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對唐氏兒的檢出率≥70%，對18-三體綜合征的檢出率≥85%，對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
2、高通量基因篩查技術(shù)：
?孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（NIPT）：孕12周～22周6天進行，可以在孕期準(zhǔn)確檢測胎兒唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征(T18）、帕陶氏綜合征（T13）的風(fēng)險，整體檢出率高達 99%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。
3、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風(fēng)險、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進行胎兒染色體核型分析。
圖片來源：World Down Syndrome Day
準(zhǔn)媽媽可參考以下篩查流程
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精科醫(yī)學(xué)建議所有孕婦都進行產(chǎn)前篩查，
科學(xué)評估唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險值，
讓生命贏在起點，
讓未來恰到好處！
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