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2019-05
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國每年新增6萬～8萬耳聾新生兒。中國人群攜帶的耳聾基因變異中約70%來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因。對孕婦及新生兒進行耳聾基因變異篩查可以及時發(fā)現(xiàn)高風險人群，進行產(chǎn)前干預(yù)或患兒的診療指導(dǎo)，對于聾病的防治具有重要意義。
為規(guī)范中國遺傳性耳聾基因檢測在新生兒篩查中的應(yīng)用，國家衛(wèi)生健康委員會臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評專家委員會、新生兒遺傳代謝病篩查實驗室室間質(zhì)評委員會特組織專家，制訂了《遺傳性耳聾基因變異篩查技術(shù)專家共識》，并于2019年3月在中華醫(yī)學(xué)雜志發(fā)布。
耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，非綜合征型耳聾(NSHL)已知的致聾基因已超過80個，涉及1000多種致病變異和150個相關(guān)基因區(qū)域。在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3等4個熱點基因。《共識》明確指出耳聾基因篩查應(yīng)包含與耳聾相關(guān)的至少4個基因的9個變異位點。
精科聆康-遺傳性耳聾基因檢測
更全面：涵蓋4個基因22個位點
為規(guī)范我國遺傳性耳聾基因檢測實驗室技術(shù)和相關(guān)各環(huán)節(jié)，加強實驗室質(zhì)量管理，《共識》要求開展耳聾基因篩查的實驗室必須取得國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心或省級臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收合格證書。
精科醫(yī)學(xué)
早在2016年就已榮獲廣東省臨床檢驗中心的臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)驗收合格證書。
除了實驗室完全符合《共識》要求外，我們的遺傳性耳聾基因檢測還有更多的證書護體：
1. 廣東省高新技術(shù)產(chǎn)品證書
2. 連續(xù)4年滿分獲得全國新生兒耳聾基因檢測室間質(zhì)評證書
《共識》指出目前國內(nèi)應(yīng)用較為廣泛的耳聾基因檢測技術(shù)分別有PCR+導(dǎo)流雜交法、PCR一反向點雜交法、微陣列芯片法、熒光PCR法、多色探針熔解曲線分析法、飛行質(zhì)譜法和基因測序法等。
精科聆康遺傳性耳聾基因檢測平臺——飛行質(zhì)譜
飛行質(zhì)譜檢測系統(tǒng)是一款自動化高通量的基因檢測系統(tǒng)，具有通量靈活、檢測時間短、成本低等優(yōu)勢，因此被廣泛應(yīng)用于臨床及科研領(lǐng)域，是一個完整的分子實驗室基因檢測和研究的平臺。
對新生兒進行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效防止因“聾”致“啞”，最重要的是通過基因變異篩查可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康指導(dǎo)避免藥物性耳聾或遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。
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